Mutacijos. Jų tipai. Aplinkoje esantys

mutagenai.

Mutacijos – tai nauji pakitimai genome, chromosomose veikiant išoriniams arba vidiniams aplinkos veiksniams. Tėvų genotipams tokie pakitimai buvo nebūdingi. Mutacinį procesą nagrinėjo olandų botanikas H. de Frysas ir nustatė kai kuriuos šio proceso bruožus:

1. Paveldimi pakitimai atsiranda šuoliškai (nebūdingi tėvams).

2. Mutacijos gali būti ir naudingos ir žalingos.

3. Tai nenuoseklūs pakitimai.

4. Atsiranda naujos pastovios formos.

Atsiradę naujos mutacijos teikia medžiagą biologinei evoliucijai. Genų mutacijos yra pakankamai retos. Tačiau genų organizme yra pakankamai daug, todėl organizmo ar rūšies lygyje mutacijos yra įprastas rreiškinys.

Mutacijų klasifikavimas

I skirstymas

Generatyvinėsatsiranda lytinių ląstelių genetinėje medžiagoje. Pakitusi lytinė ląstelė dalyvauja apsivaisinimo procese ir mutaciją paveldi palikuonys. Somatinėsatsiranda kūno ląstelių genetinėje medžiagoje. Somatinių mutacijų kitos kartos nepaveldi.

II skirstymas

Branduolinėssusiję su genetinės medžiagos, esančios branduolyje pakitimu. Nebranduolinėssusiję su DNR esančios plastidėse, mitochondrijose pakitimais bei su bakterijų plazmidžių mutacijomis.

Branduolinių mutacijų klasifikacija

Genų mutacijos – vadinamos taškinėmis. Pavieniai genai keičiasi dėl:

a) nukleotido “iškritimo”

CAT/CAT/CAT/CAT/CAT

CAT/CAT/CAT/CAT/AT- mutavęs genas

b) nukleotido virtimu kitu nukleotidu

CAG

CGG – mutavęs kodonas, kur A nukleotidas virto G, dėl tokio DNR pasikeitimo pasikeis ir pagal jį kopijuojama iRNR, oo tai savo ruožtu nulemia naują aminoR išsidėstymo seką sintetinamoje baltymo molekulėje.

Chromosomų mutacija – genetinės medžiagos persitvarkymas, galintis įvykti vienoje chromosomoje arba tarp nehomologinių chromosomų (jei savo genais keičiasi homologinės chromosomos – toks reiškinys vad. krosingoveriu, jei nehomologinės chromosomos – mmutacija). Chromosomų mutacijų atvejai:

a) delecija- dalies chromosomos segmento netekimas.

b) duplikacija – to pačio chromosomos segmento kartojimas daug kartų.

c) chromosomos segmento apsisukimas chromosomoje 180 kampu (mirtina mutacija)

d) kai segmentas iš vienos chromosomos įsiterpia į kitą nehomologinę chromosomą.

Genomo mutacijos – tai mutacijos susijusios su chromosomų skaičiaus pakitimais.

a) Poliploidija – kai chromosomų skaičius kinta ištisais kartotiniais chromosomų rinkiniais. Dirbtinai ši mutacija sukeliama kai mutagenu kolchicinu dirbtinai suardoma dalijimosi verpstė. Ko pasekoje susidariusi lytinė ląstelė turi diploidinį (2n) chromosomų rinkinį ir palikuonys tada gali būti triploidiniai ar tetraploidiniai (4n). Tokios mutacijos būdingos augalams. Dauguma kultūrinių augalų yra poliploidiniai ir paprastai esti stambesni. Tai kviečiai, avižos, bulvės, braškės, kai kurios obelų veislės.

b) Heteroploidija – kai pakinta pavienių chromosomų skaičius. Todėl mutantai vadinami heteroploidais. Žmogaus heteroploidines mmutacijas sukelia įvairios paveldimos ligos. Dauno sindromas tai – 21 chromosomos trisomija, t.y. 21 chromosoma sudaro ne chromosomų porą, o yra net 3 chromosomos.

Nebranduolinės mutacijos

Susiję su DNR esančia plastidėse ir mitochondrijose mutacijomis. Kadangi šie organoidai yra citoplazmoje toks paveldimumas vadinamas citoplazminiu. Tokios mutacijos pavyzdys – lapo margalapiškumas. Dalies lapo ląstelių chloroplastai dėl mutavusios jų DNR yra praradę sugebėjimą sintetinti chlorofilą. Tokios ląstelės lieka bespalvės.

Dėl ko atsiranda mutacijos? Kokie faktoriai jas sukelia? Mutacijų atsiradimo procesas vadinamas mutageneze. Yra dvi mutagenezės rūšys:

1. Spontaninė – vyksta esant natūraliom gamtinėm sąlygom (dar vadinama gamtine mutageneze). Ją gali sukelti natūrali gamtinė radiacija, temperatūra ir kt. natūralūs veiksniai.

2. Indukuota – kai mutacijas dirbtinai sukelia pats žmogus, jo veikla. Veiksniai sukeliantys mutacijas vadinami mutagenais. Žinomos trys mutagenų rūšys: 1) Fiziniai, 2) Cheminiai, 3) Biologiniai.

Fiziniai mutagenai – radioaktyvus spinduliavimas, elektro magnetinės bangos, UV spinduliai. Mutageninis jų poveikis yra tiesiog proporcingas jų dozei. Fizinė mutagenezė taikoma siekiant gauti produktyviasnes bakterijų rases.

Didžiausiu mutageniniu poveikiu pasižymi Cheminė mutagenezė. Aplinkos mutagenų šaltinis – žemės ir miškų ūkio cheminizavimas. Reikšmingiausi – pesticidai t.p. nitro junginiai, kurių daug į dirvą patenka su trąšom, o po to į vandenį ir į žmogaus organizmą.

Kitas šaltinis – cheminės pramonės atliekos. Plačiai plinta alkilinančių mutagenų grupė (tai tarpinis įvairių technologijų produktas). Dėl didelio aktyvumo šie mutagenai vadinami super mutagenais.

Silpnesnio mutageniškumo yra kofeinas, vaistai, tačiau tai irgi yra mutagenai. Mutageniškumu pasižymi įvairūs konservantai esantys mūsų maiste.

Biologiniai mutagenai – tai virusai, kurie patekę į ląstelę indukuoja joje mutacijas.