Mutacijos ir mutagenai

KAUNO „VYTURIO“ VIDURINĖ MOKYKLA

BIOLOGIJOS REFERATAS

MUTACIJOS IR MUTAGENAI

Atliko: Gerda Arlauskaitė 10b

Vertino: mokytojas Dainius Statkevičius

KAUNAS 2005

TURINYS

Įvadas……………………

……………………..

…3

Dėstymas……………………

……………………..

..4

Mutacijų

klasifikavimas………………….

…………………5

Mutaganezės…………………..

……………………..

Mutagenai ir žmogaus

paveldimumas………………….

…………..8

Aplinkos

mutagenai…………………..

…………………9

Genų

mutacijos…………………..

……………………10

Chromosomų mutacijos, jų klasifikacija ir analizės

principai………………….11

Išvados…………………..

……………………..

.12

Naudota

literatūra………………….

…………………..13

ĮVADAS

DNR dėl mutagenų gali pakisti ar būti pažeisti. Genų pakitimai

vadinami mutacijomis. Mutagenams priklauso ultavioletiniai, gama, ir

Rentgeno spinduliai, tokios cheminės medžiagos kaip benzolas,

tetrachlormetanas, ipritas ir daugelis kitų, esanšių medienos ar tabako

dūmuose. Net labai nedideli mutagenų kiekiai gali pažeisti genus. Yra

žinoma daug mutagenų, jų sąrašas nuolat papildomas, tačiau daugybė mutacijų

randasi dėl mums dar nežinomų priežasčių. Jos vadinamos spintaninėmis

mutacijomis.

Mutacijų atsiranda, kai dėl mutagenų poveikio:

➢ Nutrūksta chromosomos;

➢ Kodone pasikeičia viena bazė;

➢ Pašalinama DNR atkarpa;

➢ Pridedama papildoma bazė ir todėl kitaip išsidėsto kodonai.

DĖSTYMAS

Mutacijos – tai nauji pakitimai genome, chromosomose veikiant išoriniams

arba vidiniams aplinkos veiksniams. Tėvų genotipams tokie pakitimai buvo

nebūdingi. Mutacinį procesą nagrinėjo olandų botanikas H. de Frysas ir

nustatė kai kuriuos šio proceso bruožus:

PPaveldimi pakitimai atsiranda šuoliškai (nebūdingi tėvams).

Mutacijos gali būti ir naudingos ir žalingos.

Tai nenuoseklūs pakitimai.

Atsiranda naujos pastovios formos.

Atsiradę naujos mutacijos teikia medžiagą biologinei evoliucijai. Genų

mutacijos yra pakankamai retos. Tačiau genų organizme yra pakankamai daug,

todėl organizmo ar rūšies llygyje mutacijos yra įprastas reiškinys.

MUTACIJŲ KLASIFIKAVIMAS

|I skirstymas | | |

| |II skirstymas | |

Branduolinių mutacijų klasifikacija

Genų mutacijos – vadinamos taškinėmis. Pavieniai genai keičiasi dėl:

a) nukleotido “iškritimo”:

CAT/CAT/CAT/CAT/CAT

CAT/CAT/CAT/CAT/AT – mutavęs genas

b) nukleotido virtimu kitu nukleotidu:

CAG

CGG –– mutavęs kodonas, kur A nukleotidas virto G, dėl tokio DNR

pasikeitimo pasikeis ir pagal jį kopijuojama iRNR, o tai savo ruožtu

nulemia naują amino R išsidėstymo seką sintetinamoje baltymo molekulėje.

Chromosomų mutacija – genetinės medžiagos persitvarkymas, galintis įvykti

vienoje chromosomoje arba tarp nehomologinių chromosomų (jei savo genais

keičiasi homologinės chromosomos – toks reiškinys vadinamas krosingoveriu,

jei nehomologinės chromosomos – mutacija). Chromosomų mutacijų atvejai:

a) delecija – dalies chromosomos segmento netekimas;

b) duplikacija – to pačio chromosomos segmento kartojimas daug kartų;

c) chromosomos segmento apsisukimas chromosomoje 180 kampu (mirtina

mutacija);

d) kai segmentas iš vienos chromosomos įsiterpia į kitą nehomologinę

chromosomą.

Genomo mutacijos – tai mutacijos susijusios su chromosomų skaičiaus

pakitimais.

a) Poliploidija – kai chromosomų skaičius kinta ištisais kartotiniais

chromosomų rinkiniais. Dirbtinai ši mutacija sukeliama kai mutagenu

kolchicinu dirbtinai suardoma dalijimosi verpstė. Ko pasekoje

susidariusi lytinė ląstelė turi diploidinį (2n) chromosomų rinkinį

ir palikuonys tada gali būti triploidiniai ar tetraploidiniai (4n).

Tokios mutacijos būdingos augalams. Dauguma kultūrinių augalų yra

poliploidiniai ir paprastai esti stambesni. Tai kviečiai, avižos,

bulvės, braškės, kai kurios obelų veislės.

b) Heteroploidija – kai pakinta pavienių chromosomų skaičius. Todėl

mutantai vadinami heteroploidais. Žmogaus heteroploidines mutacijas

sukelia įvairios paveldimos ligos. Dauno sindromas tai – 21

chromosomos trisomija, t.y. 21 chromosoma sudaro ne chromosomų porą,

o yra net 3 chromosomos.

Nebranduolinės mutacijos

Susiję su DNR esančia plastidėse ir mitochondrijose mutacijomis. Kadangi

šie organoidai yra citoplazmoje toks paveldimumas vadinamas citoplazminiu.

Tokios mutacijos pavyzdys – lapo margalapiškumas. Dalies lapo ląstelių

chloroplastai dėl mutavusios jų DNR yra praradę sugebėjimą sintetinti

chlorofilą. Tokios ląstelės lieka bespalvės.

MUTAGANEZĖS

Dėl ko atsiranda mutacijos? Kokie faktoriai jas sukelia? Mutacijų

atsiradimo procesas vadinamas mutageneze. Yra dvi mutagenezės rūšys:

1. Spontaninė – vyksta esant natūraliom gamtinėm sąlygom (dar vadinama

gamtine mutageneze). Ją gali sukelti natūrali gamtinė radiacija,

temperatūra iir kt. natūralūs veiksniai.

Spontanines mutacijas sukelia gamtinė radiacija, įvairūs cheminiai

mutagenai, temperatūra ir kiti faktoriai. Per maistą, vandenį ir orą

gaunamos cheminės medžiagos bei ląstelių metabolizmo metu atsiradę kai

kurie produktai kartais sukelia natūralias mutacijas.

Augalų, gyvūnų ir mikroorganizmų spontaninių mutacijų tyrimas parodė, kad

įvairios organizmų rūšys skiriasi paveldimų pakitimų atsiradimo dažnio

atžvilgiu. Tai priklauso nuo rūšies genotipų skirtumo, nuo rūšies

prisitaikymo prie gyvenamųjų sąlygų ir nuo kitų gamtinių reiškinių.

Visos mutacijos atsiranda arba somatinėse ląstelėse (somatinės

mutacijos), arba lytinėse ląstelėse – gametose.Dėl augalų, kurie dauginasi

vegetaciniu būdu, somatinės mutacijos gali atsirasti nauji paveldimi

požymiai. Pavyzdžiui, I. Mičiurinas iš paprastos antaninės obelies

somatinės mutacijos būdu išvedė naują obelų rūšį “antaninė

šešišimtgraminė”. Žmogaus ir gyvūnų somatinė mutacija išnyksta, mirus

individui, ir palikuonys mutacijos nepaveldi.

2. Indukuota – kai mutacijas dirbtinai sukelia pats žmogus, jo veikla.

Veiksniai sukeliantys mutacijas vadinami mutagenais. Žinomos trys

mutagenų rūšys: 1) Fiziniai, 2) Cheminiai, 3) Biologiniai.

Fiziniai mutagenai – radioaktyvus spinduliavimas, elektro magnetinės

bangos, UV spinduliai. Mutageninis jų poveikis yra tiesiog proporcingas jų

dozei. Fizinė mutagenezė taikoma siekiant gauti produktyviasnes bakterijų

rases.

Didžiausiu mutageniniu poveikiu pasižymi Cheminė mutagenezė. Aplinkos

mutagenų šaltinis – žemės ir miškų ūkio cheminizavimas. Reikšmingiausi –

pesticidai t.p. nitro junginiai, kurių daug į dirvą patenka su trąšom, o po

to į vandenį ir į žmogaus organizmą.

Kitas šaltinis – cheminės pramonės aatliekos. Plačiai plinta alkilinančių

mutagenų grupė (tai tarpinis įvairių technologijų produktas). Dėl didelio

aktyvumo šie mutagenai vadinami super mutagenais.

Silpnesnio mutageniškumo yra kofeinas, vaistai, tačiau tai irgi yra

mutagenai. Mutageniškumu pasižymi įvairūs konservantai esantys mūsų maiste.

Biologiniai mutagenai – tai virusai, kurie patekę į ląstelę indukuoja

joje mutacijas.

Indukuotas mutacijas pirmieji pademonstravo rusų mokslininkai G.

Nadsonas ir G. Filipovas 1925 metais, apšvitindami mielių ląsteles radžio

spinduliais. Vėliau, 1927 metais, amerikiečių mokslininkas H. Maleris

atrado rentgeno spindulių mutageninį efektą. Jis panaudojo drosofilų

mutacijos kiekybinės apskaitos metodus ir paaiškino šį reiškinį.

Rusų mokslininkai V. Sacharovas, M. Lolaševas ir ypač J.

Rapoportas bei anglų genetikė Š. Auerbach atrado cheminius junginius,

sukeliančius galinga mutageninį efektą įvairiems organizmams.

Atsirado reikalas moksliškai ištirti mutagenus ir sukurti

apsaugos sistemą. Mutagenezė pradėta plačiai taikyti selekcijoje, išvedant

naujas produktyvias augalų veisles ir mikroorganizmų štampus.

Radiacinės mutagenezės tyrimai parodė, kad yra tiesiog

proporcinga priklausomybė tarp apšvitinimo dozė, tuo daugiau genų mutacijų

ji sukelia. Apšvitinimas 2000 rentgenų doze sukelia 5% letalinių mutacijų.

Apšvitinimo dozę padidinus 3 kartus (6000 rentgenų), mirtinų mutacijų

skaičius padidėja 3 kartus – 15%. Toks mutacijų dažnumo tiesioginis

priklausomumas nuo rentgenų dozės dydžio būdingas visiems gyviems

organizmams ir žmogui. Žmonės gydymo tikslais švitinami rentgeno

spinduliais, pavyzdžiui, kai nesveikas stuburas. Ištyrus 1200 tokių

ligonių, buvo pastebėta susirgimų leukoze. Tarp susirgusių leukoze ligonių

skaičiaus ir jiems duotos vietinio apšvitinimo dozės yra

tiesioginė

priklausomybė.

Didelę reikšmę turi kitas radiacijos efektas. Jis vadinamas

kumuliaciniu (susisumuojančiu). Pasirodė, kad skirtingu metu gautos mažos

apšvitinimo dozės galų gale susisumuoja ir duoda sumarinį mutacinį efektą.

Daug faktų rodo, kad mutacijos pasireiškia potencinių pakitimų forma. Buvo

gauta duomenų, kad infraraudonieji spinduliai pakeičia rentgeno spindulių

veikimą. Tradeskancijų mikrosporos buvo švitintos rentgenu, o po 96 valandų

– infraraudonaisiais spinduliais. Dėl to mikrosporose padaugėjo pakitimų.

Deguonies trūkumas kartais sumažina spinduliavimo mutageninį

efektą. Panašiai būna po radiacijos pavartojus streptomiciną,

chloramfenikolį, kofeiną. Efektą sumažina ir žema temperatūra.Buvo

parodyta, kad infuzorijų mutacijų skaičius ttuo didesnis, kuo mažiau laiko

po apšvitinimo likę iki ląstelės ciklo DNR sintezės fazės (DNR sintezuojama

interfazės metu). Šį reiškinį galima paaiškinti tuo, kad potencialūs

pakitimai nesuspėja atsistatyti iki DNR sudvigubėjimo ir tampa tikromis

mutacijomis.

Iš pateiktų pavyzdžių matyti, kad mutacijas sukeliančius

veiksnius galima pakoreguoti tam tikromis medžiagomis – modifikatoriais. Be

to, ląstelėse buvo aptiktos specialios atsistatymo (reparacijos) sistemos,

kurios “išgydo” genetinės medžiagos sutrikimus. Reparacijos reiškiniai buvo

atrasti daugiau kaip prieš 25 metus. Iki šiol juos nuodugniai tiria

genetikai.

Labiausiai ištirti yra du “išsigydimo” būdai: fotoreaktyvacija

(ultravioletinių spindulių sukelto pakitimo aatsistatymas, apšvietus matoma

šviesa) ir reparacija tamsoje (genetinio ląstelės aparato išgydymas

tamsoje, kai nuo įvairių fizinių ir cheminių mutagenų pakinta DNR).

Fotoreaktyvacijos metu apšvietus matoma šviesa, veikia specialus

fermentas, kuris atstato DNR molekulės natūralią gamtinę struktūrą.

Reparacijos tamsoje metu veikia dvi fermentų grupės. Pirmoji iišima pažeistą

DNR atkarpą ir palieka spragą. Kita fermentų grupė užtaiso šią spragą pagal

komplementiškumo principą. Šie fermentai atstato normalią DNR molekulės

struktūrą.

Šių reparacinių sistemų, kurios išgydo pakenktas ląsteles,

atradimas yra labai svarbus.

Dabar drauge su jonizuojančia radiacija žinoma šimtai cheminių

medžiagų, turinčių mutageninį aktyvumą. Pagal jų veikimo būdą skiriamos 9

mutagenų klasės:

1) alkilinantys junginiai;

2) peroksidai;

3) aldehidai;

4) hidroksilaminai;

5) azoto rūgštis;

6) antimetabolitai;

7) sunkiųjų metalų druskos;

8) baziniai dažai;

9) aromatinės eilės medžiagų grupė (kancerogenai, alkaloidai, kai

kurie vaistai, herbicidai, insekticidai ir t.t.).

Didžiausią cheminių mutagenų grupę sudaro alkilinantys junginiai

– epoksidai, etiliniminas, ipritas ir t.t.

Kaip ir radiacija, cheminiai mutagenai yra universalaus veikimo,

t.y. sukelia visų organizmų mutacijas, pradedant nuo pirmuonių iki žmogaus.

Ar yra koks nors skirtumas tarp fizinių ir cheminių mutagenų

veikimo? Pasirodo, yra. Pavyzdžiui, alkilinančios medžiagos neveikia

chromosomų G2 fazėje. Dėl to mutacijas galima aptikti tik praėjus kelioms

valandoms po mutagenų poveikio chromosomoms. Mutacijos užtrukimo reiškinys

po cheminių mutagenų poveikio buvo pavadintas “mutagenezės užtrukimu”.

Nustatyta, kad cheminiai mutagenai veikia specifiškai. Jie lyg aptinka

silpnas chromosomų vietas ir labiausiai jas pažeidžia. Po įvairių cheminių

mutagenų poveikio vieni genai labiau nukenčia už kitus. Jonizuojantys

spinduliai labiausiai veikia chromosomas G2 fazėje.

Taigi ir faziniai, ir cheminiai mutagenai yra galingi veiksniai

ir sudaro gyvų organizmų paveldimumą.

MUTAGENAI IR ŽMOGAUS PAVELDIMUMAS

Dėl ddaugelio mutacijų sutrinka gyvų organizmų ir jų organų

sandara bei funkcijos. Žymiai sumažėja jų gyvybingumas. Mutacijos pakeičia

vieną ar kitą organizmo ypatybę ir sutrikdo jo vystymąsi arba santykius su

gyvenamąja aplinka. Organizmas tapo savireguliuojančia sistema ir per ilgą

evoliucijos laikotarpį prisitaikė prie aplinkos. Staigiai atsiradusios

mutacijos sutrikdo tokį santykį ir todėl dažniau būna kenksmingos negu

naudingos.

Eksperimentiniu būdu žmogui sukelti mutacijų negalima, todėl yra

tiriamos natūraliai atsiradusios spontaninės mutacijos. Tačiau vis tik daug

žmonių apsišvitina arba turi kontaktą su didelėmis cheminių mutagenų

dozėmis. Labiausiai paplitę šie apšvitinimo būdai:

1) medicininis;

2) profesinis;

3) karinis.

Cheminiai veiksniai dažniausiai yra susiję su darbu kenksmingose

sąlygose.

Medicininis apšvitinimas reikalingas gydymui ir diagnostikai.

Sergant kai kuriomis ligomis (piktybiniais augliais ir t.t.) skiriamas

vietinis apšvitinimas. Tokia gydymo procedūra, jei bus gauta pakankamai

didelė dozė spindulių, gali indukuoti ir galiausiai organizme gali

atsirasti kokios nors anomalijos. Apšvitinto ligonio palikuonims labai

svarbią reikšmę turi lytinės sistemos apšvitinimas, nes joje susidaro

lytinės ląstelės.

Profesinis apšvitinimas būdingas kai kurioms specialybėms

(gydytojų rentgenologų,radiologų, mokslininkų, dirbančių su radioaktyviais

izotopais, urano šachtų darbininkų, atominių elektrinių ir kai kurių kitų

gamyklų darbininkų).

Apšvitinimo mutogeniškumas privertė ieškoti apsaugos nuo

paveldimų pakitimų būdų. Didžiausią efektą duoda betoniniai skydai. Jie

sugeria pagrindinę spindulių masę.

Per branduolinius bandymus dėl sprogimo susidaro didžiuliai

kiekiai skvarbiosios radiacijos. Net ir bandymams vykstant po žeme, po

vandeniu arba kosminėje erdvėje, radioaktyvaus irimo produktai padidina

Žemės rradiacinį foną ir drauge pavojų žmogui.

APLINKOS MUTAGENAI

Dabartiniam žmonijos istorijos etapui būdinga mokslo ir

technikos plėtotė. Skridimai į kosmosą, atomo paslapčių atskleidimas, jo

pritaikymas taikiems tikslams bei daugelis kitų mokslinės-techninės

revoliucijos pasiekimų, kuriais teisėtai didžiuojamės, drauge turi rimtą

poveikį biosferai. Iškyla žmogaus aplinkos užterštumo įvairiomis žalingomis

medžiagomis, tarp kurių yra mutagenų, problema. Į žmogaus gyvenamąją

aplinką dėl branduolinių sprogdinimų ir branduolinės pramonės nuolat

patenka radioaktyvių medžiagų. Kol kas Žemės gyventojus dirbtinai sukurtų

radiacijos šaltinių spinduliavimas veikia mažiau negu natūrali radiacija.

Tačiau dirbtinės energijos šaltinių teritorinis paskirstymas yra

nevienodas. Yra rajonų kuriuose vyksta įvairūs branduoliniai bandymai. Ten

aplinka užteršta aukštos koncentracijos radioaktyviomis medžiagomis.

Radiacinės energijos padvigubėjimas žmogaus gyvenamoje aplinkoje gali būti

veiksnys, nuo kurio priklauso sekančių kartų sveikata.

Audringas mokslo ir technikos progresas dabar įgalino pagaminti

anksčiau nežinomų cheminių medžiagų didžiulius kiekius. Daugelis jų tam

tikrame gamybos arba panaudojimo etape patenka į aplinką,o iš ten tiesiai

arba netiesioginiu būdu į – maisto produktus ir žmogaus organizmą.

Daugelio cheminių junginių mutageniškumas buvo pastebėtas dar

prieš 30 metų, tačiau tikrąjį jų pavojų aplinkai ir žmogui galima

įsivaizduoti tik dabar. Mat tarp cheminių junginių buvo aptikta tokių

medžiagų, kurių mutageninis aktyvumas yra dešimtis ir šimtus kartų

didesnis, palyginus su radiacija. Tos medžiagos pavadintos supermutogenais.

Dabar, išsivysčius chemijos pramonei, šie ir kiti mutagenai patenka į

žmogaus organizmą per orą, vandenį, maistą, vaistus, prieskonius ir t.t.

Aplinkos mmutagenų šaltinis yra žemės ir miškų ūkio chemizavimas.

Itin reikšmingi pesticidai, plačiai naudojami liaudies ūkyje.

Mutageninį efektą duoda nitrojunginiai, kurių labai daug patenka

į dirvą kartu su trąšomis. Jie užteršia vandens telkinius, o per vandenį

patenka į žmogaus organizmą.

Kitas mutagenų šaltinis yra cheminės pramonės atliekos. Plačiai

plinta alkilinantieji junginiai, kurie panaudojami kaip tarpinis produktas

įvairiems technologiniams produktams. Šie junginiai galingi mutageniniai

veiksniai. Cheminės pramonės atliekose gali būti sunkiųjų metalų druskų ir

kitų medžiagų. Dėl to susidaro didelės koncentracijos mutagenų kompleksų ar

mišinių.

Dirvą užteršiantys mutagenai dažniausiai būna silpno ar

vidutinio mutageniškumo, dėl to ne visada pavyksta juos aptikti. Tačiau,

turint galvoje mutagenų veikimo efektų sumaciją ir nuolatinį užteršto

maisto vartojimą, aišku, kad jie padaro didesnės žalos negu stiprūs

mutagenai, su kuriais žmogus paprastai retai turi kontaktą. Kai kada žmogų

veikia su maistu patekę stiprūs cheminiai mutagenai, priklausantys

konservantų grupei. Labai didelį mutageninį veikimą turi daugelis įprastų

vaistų (ypač didelių koncentracijų). Mutageniškai veikia ir kai kurios

gyvos vakcinos. Tyrimais nustatyta, kad jos su nuslopintu virulentiškumu

gali indukuoti mutacijas. O juk nuo raupų, tymų, gripo ir kitų infekcinių

ligų skiepijama daugybė žmonių.Visi šie faktai rodo didžiulę mutagenų

įvairovę. Reikės dar daug padaryti, norint išanalizuoti aplinkos

mutageninių faktorių pasekmes.

GENŲ MUTACIJOS

Genų mutacijos – tai DNR nukleotidų sekos pokyčiai. Juos galima

suskirstyti į dvi dideles grupes:

1. Rėmelio poslinkio mtacijos – geno viduje iškritus

arba įsiterpus

vienai ar kelioms nukleotidų poroms, pasislenka geno kodonų skaitymas.

2. Bazių porų pakaitos. Šiuo atveju DNR sekoje pasikeičia tik vienas

nukleotidas. Bazių porų pakaitos yra dviejų tipų: a) tranzicijos, kai

purinas keičiamas purinu (AνG) arba primidinas keičiamas primidinu

(TνC); b) transversijos, kai pirimidinas keičiamas purinu arba

atvirkščiai (TνA, AνC, CνG, GνT). Pakitus nukleotido porai, į geno

koduojamą baltymą vietoj vienos aminorūgšties įjungiamą kita, ir tokiu

būdu sintetinami mutantiniai baltymai. Organizme atsiranda naujų

biocheminių , fiziologinių požymių. Bazių pakaitos sudaro iki 20%

spontaninių mutacijų. Daugumos kitų spontaninių mutacijų priežastis –

įvairaus dydžio intarpai ir iškritos.

Genų mutacijos aptinkamos ir analizuojamos genetiniais metodais.

Testams naudojami įvairūs organizmai, pradedant mikroorganizmams ir

baigiant žinduoliams. Mutageniniai efektai gali būti tiriami somatinėse ir

lytinėse ląstelėse, testavimo sitemose in vitro ir in vivo.

Vienas plačiausiai naudojamų bakterinių in vitro metodų yra

Salmonella typhirium testas, žinomas kaip Ames testas. Šiuo metodu yra

ištirtas tūkstančių junginių mutageniškumas. Metodas labi jautrus, juo

galima nustatyti potencialius aplinkos mutagenus ir koncerogenus. Todėl šis

testas paprastai įtraukiamas įį visas pradines cheminių junginių testavimo

sistemas. Metodo esmė: registruojamos tiriamu junginiu sukeltos bakterijų

grįžtamosios mutacijos iš mutantų, nesugebančių sintetinti aminorūgšties

histido į normalų tipą, t.y. iš auksotrofiškumo į prototrofiškumą. Yra

sukurta įvairių kamienų, kurie vienas nuo kito skiriasi histido operone

esančių mutacijų pobūdžiu. Be tto, kamienai turi kitas mutacijas, gerokai

padidinančias jų jautrumą mutagenams.

Kai kurių Salmonella typhimurium TA kamieno genotipai:

| | | | |

| |LPS |Reparac|R |

| | |ija |faktorius|

|=TA88 (f) | | | | | | |

|TA90 |TA1538 |TA1535 |- |rfa |uvrB |-R |

|[TA97] |[TA98] |[TA100] |- |rfa |uvrB |+R |

|- |TA1978 |TA1975 |- |rfa |+ |-R |

|TA110 |TA94 |TA92 |- |+ |+ |+R |

|- |TA1534 |TA1950 |- |+ |uvrB |-R |

|- |- |TA2410 |- |+ |uvrB |+R |

|TA89 |TA1964 |TA1530 |- |gal |uvrB |-R |

|- |TA2641 |TA2631 |- |gal |uvrB |+R |

|- |- |- |[TA102] |fra |+ |+R |

Mutageniškumo tyrimams dažniausiai naudojami 4 bakterijų

kamienai: TA97, TA98, TA100 ir TA102. Visi jie turi pagrindinę his mutaciją

ir papildomas mutacijas, didinančias jų jautrumą mutagenams.

Dėl rfa mutacijos prarandama dalis lipopolisacharidinės kapsulės

(LPS), taigi padidėja ląstelės sienelės pralaidumas stambioms molekulėms.

uvrB mutacija – tai iškrita geno, koduojančio DNR ekscizines

reparacijas sitemą. Be to, uvrB mutacija apima nitratreduktazinės ir

biotino genus. Todėl bakterijoms, turinčioms šią mutaciją, augti

reikalingas biotinas. Kamienas TA102 neturi uvrB mutacijos.

R faktorius. Standartiniai kamienai TA97, TA98, TA100 ir TA102

turi R faktorius, plazmidę pKM101. KKamienas TA 102 papildomai turi plazmidę

pAQ1, kurioje yra hisG428 mutacija ir rezistentiškuma tetaciklinui

lemiantis genas. R faktorių turinčių kamienų reversijas sukelia tokie

mutagenai, kurie silpnai veikia R neturinčius kamienus arba visai neveikia.

CHROMOSOMŲ MUTACIJOS, JŲ KLASIFIKACIJA IR ANALIZĖS PRINCIPAI

Chromosomų mutacijos – tai chromosomų struktūros pokyčiai. Jos

atsiranda įvykus DNR pažaidoms ir susidarius dvisiūliams DNR trūkiams.

Jonizuojančioji spinduliuotė, cheminės medžiagos gali sukelti įvairių tipų

pirmines DNR pažaidas: viensiūlis ir dvisiūlius DNR trūkius, apurininius ir

apirimidinius saitus, DNR-DNR ir DNR baltimų sąsiuvas, timino dimerus,

interkaliacijas ir kt. Šių pirminių pažaidų likimas ląstelėje yra dvejopas:

1) pažaidos reparuojamos ir atstatoma normali DNR struktūra; 2) pažaidos

transformuojasi į genų ir chromosomų mutacijas. Tik dvisiūliai DNR trūkiai

tiesiogiai sukelia chromosomų aberaciją. Visų kitų DNR pirminių pažaidų

vietose vykstant replikacijai ir repazacijai pirmiausiai turi atsirasti

dvisiūliai DNR trūkiai, o šie ir sukels chromosomų aberacijas.

Jonizuojančioji spinduliuotė, kai kurios cheminės medžiagos

tiesiogiai indukuoja dvisiūlius DNR trūkius, o šie sukelia aberacijas

nepriklausomai nuo DNR replikacijos. Žiūrint kurioje ląstelės ciklo

stadijoje buvo indikuoti dvisiūliai trūkiai, tolesnėje metafazėje bus arba

chromosoninio tipo, arba chromatinio tipo aberacijos. Tai nuo S stadijos

nepriklausomos medžiagos.

Dauguma cheminių medžiagų sukelia pirmines DNR pažaidas, kurioms

virsti chromosomų aberacijomis būtina DNR replikacija. Tai nuo S stadijos

priklausomos medžiagos. Jos indikuoja tik chromatidinio tipo aberacijas,

nesvarbu kurioje ląstelės ciklo stadijoje buvo indikuota pirmine DNR

pažaida.

Taigi chromosomų aaberacijas galima suskirstyti į dvi pagrindines

grupes: chromatidinio ir chromosoninio tipo. Priklausomai nuo mainų jos

klasifikuojamos smulkiau.

Chromatidinio tipo

Chromosoninio tipo

aberacijos

Paprastos Mainų tipo

Paprastosios

Viduchromosominės

Tarpchromosominės

Vidupetės Tarp skirtingų pečių Simetrinės

Asimetrinės

Pilnos

Nepilnos

Analizuojant chromosomų aberacijas, trūkius, reikia juos skirti nuo

achromatinių sričių, kurios neatspindi tikrų DNR vientisumo pažaidų.

Manoma, kad tai dekompensuotos motafazinių chromosomų sritys, todėl silpnai

nusidažančios ir šviesiniu mikroskopu matomos kaip trūkiai. Tokių

achromatinių sričių kriterijus – trūkio spindis yra mažesnis nei

chromatidės skersmuo. Jos yra registruojamos, tačiau į bendrą aberacijų

skaičių neįtraukiamos.

IŠVADOS

ATRASTA MUTACIJA, PAAIŠKINANTI ŽMOGAUS SMEGENŲ DIDUMĄ

Genų mutacija, įvykusi prieš 2,4 milijono metų, matyt, ir yra

pagrindinė priežastis, kodėl šiuolaikinio žmogaus smegenys yra didesnės, o

žandikauliai silpnesni negu jo protėvių. Mokslininkai paskelbė aptikę

šiuolaikinio žmogaus ląstelės MYH16 geno klaidą, kuri atsirado maždaug tuo

metu, kai žmonių kaukolės ėmė keisti formą – jose galėjo tilpti daugiau

smegenų. Tuo pačiu metu mažėjo žandikaulis, jis darėsi silpnesnis.

„Sutapimas laike galėtų reikšti, kad žandikaulio raumenų mažėjimas ir

silpnėjimas sumažino spaudimą kaukole, kuri ribojo evoliucinį smegenų

augimą“, – sakė mutaciją aptikusios grupės narė Nansi Mainaf-Purvis (Nancy

Minugh- Purvis) iš Pensilvanijos universiteto medicinos mokyklos. Visų

žmonių genuose yra toji MYH16 mutacija, tuo tarpu kitų primatų šis genas

yra visas, be jokios klaidos. Tokią mutaciją turinčių žmonių kaukolės per 5

milijonus metų išaugo trigubai, o atsikišę žandikauliai gerokai patrumpėjo.

Piteris Kiuris (Peter Currie), dirbantis Sidnėjaus Viktoro Čango (Victor

Chang) širdies tyrimų institute, komentare apie žurnale „Nature“ paskelbtą

straipsnį sako, jog radus minimą mutaciją pirmą kartą nustatytas funkcinis

genetinis skirtumas tarp žmonių ir žmogbeždžionių. Paprastai genetinis

defektas siejamas su kokia nors paveldima liga, todėl atradę MYH16 mutaciją

mokslininkai ėmėsi ieškoti, su kokia liga ji susijusi. Tiriant paaiškėjo,

kad tai galėtų būti „liga“, dėl kurios žmogaus dantų sukandimas būtų

silpnesnis; ir tokia savybė būdinga visiems žmonėms pasaulyje. Taip pat

buvo nustatyta, kad ši mutacija sąlygoja kramtyme ir kandime dalyvaujančių

raumenų silpnėjimą. Taigi, anot straipsnio autorių, silpnesnis sukandimas

mažina spaudimą kaukolei, todėl ši gali užaugti didesnė, vadinasi, joje

tilps daugiau smegenų.

NAUDOTA LITERATŪRA

1. http://alietuvis.com

2. Paulauskas A., Slapsytė G., Morkūnas V. „Bendrosios genetikos tyrimų

metodai ir pratybos“ Vilnius 2003