paveldimosios ligos

Paveldimosios ligos

Paveldimos ligos, ligos, kurias sukelia paveldimos informacijos

pokyčiai (mutacijos). Skirstomos į chromosomones ir genetines ligas.

Paveldimosios ligos įvairiose populiacijose išplitusios nevienodai.~50%

poliklinikose konsultuojamų suaugusių žmonių serga pavledimomis ligomis

arba ligomis, turinčiomis polinkį būti paveldimomis (multifaktorinės

ligos).

Lietuvoje dažniausios paveldimosios ligos yra hipotirozė, mukoviscidozė,

andrenogenitalinis sindromas, malabsorbcijos sindromas, fenilketonurija.

Dažnos kai kurios chromosominės ligos: Dauno liga, Klainfelterio sindromas.

Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusį geną ir

dėl to sutrikusį sudėtingą biochem. procecą kol kas neimanoma. Gydant

daugelį paveldimųjų ligu, organizmui reikalingos medžiagos keičiamos

kitomis.

Iki vaiko gimimo galima ultragarsu nustatyti daugumą apsigimimų.Visos

chromosominės ligos nustatomos chorionio bioptato arba vaisiaus vandenų ir

jų ląstelių biochem. tyrimais – nemaža medžiagų apykaitos defektų. Didelę

reikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiama

giminės medžio analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimas

ir matematine analize. Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti,

kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs.

Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijos

duomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus,jei žinoma, kiek

liga paplitusi populiacijoje.

Hipotirozė

Hipotirozė – skydliaukės veiklos susilpnėjimas. Dėl hipotirozės organizme

ima stokoti jos hormonų tiroksino ttrijotironino bei lėtėja organizmo

medžiagų apykaita. Hipotirozė būna įgimta (dėl nėštumo toksikozės, sutrikus

vaisiaus vystymuisi) ir įgyta (po skydliaukės atrofijos, gydant didelėmis

radioaktyviojo jodo dozėmis). Suaugusiam žmogui hipotirozė sukelia

miksedemą, vaikui – kretinizmą.

Mukoviscidozė

Mukoviscidozė – įgimta liga, kuriai būdinga sutrikusi visų išorinės

sekrecijos liaukų veikla. Paveldima aautosominiu recesyviniu būdu. Sutrikus

prakaito, seilių liaukų, kasos, bronchų veiklai, padidėja jų išskiriamo

sekreto klampumas,jis sunkiau išsiskiria. Pažeidžiami plaučiai, kasa,

žarnynas.

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas – simptomų kompleksas, atsirandantis dėl

antinksčių žievės įgimtos hiperfunkcijos su gausia androgenų sekrecija.

Moterims būna 4-5 kartus dažniau negu vyrams. Adrenogenitalinis sindromas

atsiranda dėl sutrikusios steroidogenezės, antinksčių žievės naviko,

įgimtos paveldėtos jų hiperplazijos; dėl pastarosios priežasties

Adrenogenitalinis sindromas gali būti keletui vienos šeimos vaikų.

Dažniausiai pasitaiko virilinė Adrenogenitalinio sindromo forma. Moterims

atsiranda antrinių vyriškų požymių: pažemėja balsas, padidėja raumenys,

vyriškai apželia gakta, pagausėja plaukų ant viso kūno, ima želti

ūsai,barzda.

Rečiau pasitaiko adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo forma.

Nustatoma naujagimiams. Dažniau būna berniukams.Kūdikis atpilynėja, vemia,

viduriuoja, liesėja, padidėja arterinis kraujospūdis, sutrinka vandens ir

druskų pusiausvyra. Gali reikštis krizėmis, per kurias būna ūminio

kraujagyslių funkcijos nepakankamumo požymių, nuolat laikosi laikosi

padidėjęs arterinis kraujospūdis, būna sutrikimų inkstuose, akių ddugno

kraujagyslėse, išsiplečia širdies kair. skilvelis.

Gydoma kortikosteroidais, esant adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo

formai – dar ir mineralkortikoidais. Lytiniai defektai šalinami plastinėmis

operacijos. Nesant nuolatinės pakaitinės hormonų terapijos, gali atsirasti

ūminis antinksęių nepakankamumas, nuo kurio ligonis gali mirti.

Malabsorbcijos sindromas

Malabsorbcijos sindromas – sutrikusio, nepakankamo maisto medžiagų

įsiurbimo plonojoje žarnoje simptomų kompleksas. Neretai šį sindromą

sukelia įgimtos priežastys: plonosios žarnos gleivinės stuktūros pakitimai

ir tam tikrų fermentų stoka. Gali sukelti ir plonosios žarnos bei kitos

virškinamojo trakto ligos, belatakių liaukų veiklos, kraujotakos

sutrikimas, kai kurios cheminės medžiagos,jonizuojantis spinduliavimas.

Pažeidžiama plonosios žarnos gleivinės struktūra, pprasideda epitelinių

ląstelių distrofija ir atrofija. Šie pakitimai surtikdo galutinį maisto

medžiagų virškinimą epitelinių ląstelių membranose ir įsiurbimą.

Ligoniui reikia laikytis dietos. Jis turi maitintis šviežiu, vitamingu

maistu. Negalima valgyti aštrių, riebių, rūkytų, keptų, marinuotų valgių ir

tokių produktų, kurie sukelia viduriavimą. Gydoma maisto medžiagų įsiurbimą

stimuliuojančiais, viduriavimą stabdančiais ir kt. Vaistais, švirkščiama

medžiagų, kurių organizmui labiausiai stinga aminorūgščių, gliukozės,

vitaminų. Ligoniui suteikiamas invalidumas.

Fenilketonurija

Fenilketonurija – paveldima genetinė liga dėl aminorūgšties fenilalanino

apykaitos sutrikimo. Fenilketonurijos paplitinimas Europoje –1 iš 4500 arba

15 000 naujagimių ( Lietuvoje – 1 iš 12 500). Dažniausiai fenilketonurijos

priežastis – įgimta fermento fenilalaninhidrosksilazės stoka. Sutrinka

baltymų gamyba, kai kurių fermentų aktyvumas; tai trikdo centrinės nervų

sistemos veiklą. Ligos požymiai išryškėja po pirmo gyvenimo mėnesio

pabaigoje: kūdikis būna vangus ir mieguistas arba neramus,vemia blogai

miega, krūpčioja, nelaiko galvos, nesiverčia nuo pilvo ant nugaros.Būdingas

ligos požymis – specifinis šlapimo kvapas. Vėliau pašviesėja plaukai ir

oda, kartais prasideda jos uždegimas. Negydant atsilieka psichinis

vystmasis, būna traukulių, gresia sunki silpnaprotystė.

Fenilketonurija diagnozuojama biocheminiais kraujo ir šlapimo tyrimais,

atliekamais visiems naujagimiams. Kartais diagnozuojami iki gimimo.

Kūdikis, kuriam nustatoma fenilketonurija, tuojau pat imamas gydyti dieta.

Dauno liga

Dauno liga – dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės –

oligofrenijos forma.

Dauno priežastis – genetinė anomalija;vaiko organizmo ląstelių 21-ojoje

chromosomų poroje būna papildoma (47-oji) schromosoma (vad. Trisomija).

Ligoniui būdinga apskritas veidas, siauros, istrižos akys, papildoma odos

klastotė, dengianti vidinį vokų plyšio kampą ir pereinantį įį viršutinį

voką, trumpa plati nosis, Vėlai išdygę, deformuoti dantys, didelis

atstumas tarp akių, Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis, lėti,

nekoordinuoti judesiai, protinis atsilikimas, žemas ūgis.

Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki

bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda

laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metų

amžiaus. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm. Jų galva maža,

pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma

neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti,

greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna

iškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimo

procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visi ligoniai būna psichiškai

atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Tačiau

šie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta

mėgdžioti suaugusius. Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos

atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.

Šių ligonis fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikų

bendraamžių. Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno

sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti kai infekcinėmis ligomis (pvz.

plaučių uždegimais), nes jų atsparumas sumažėjęs. Gyvenimo trukmė tokių

ligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.

Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų),

kurios gali tapti mirties priežastimi. 15% atvejų būna virškinamojo trakto

formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnai

šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis), kurios

tampa jjų mirties priežastimi.

Ne visada galima pasikliauti vien būdingais išoriniais ligos požymiais.

Tikslią diagnozę galima nustatyti tik ištyrus žmogaus chromosomas ir

nustačius būdingus 21 chromosomų poros pokyčius.

Kuo daugiau bendraujama su tokiais vaikais, tuo geriau formuojasi jų

psichika, jiems galima išugdyti buitinius įgūdžius. Tokie vaikai

konsultuojami vaikų sutrikusio intelekto specialistų.

Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikalui

dirbama su logopedais. Pakoreguojama sutrikusi endokrininių liaukų veikla.

Esant įgimtam žarnų nepraeinamumui ar kitoms anomalijoms – operuojama.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kuriai būdingas daugelio organų

sistemų pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos)

liaukų funkcijos.

Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios savo gaminamas medžiagas

(sekretą) išskiria per latakus į odos arba ertmių bei organų gleivinės

paviršių, pvz., prakaito, seilių, bronchų liaukos, kasa.

Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu

būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę

genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna

sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui.

Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios

rasės atstovų. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno

kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiau

išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.

Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna

žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima

vemti,

atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant

žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje

pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas). Vėliau išryškėja sulėtėjęs

augimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagų

įsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančių

medžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiai

dvokiančiomis išmatomis. Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl to

padidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstos

stemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti ir

nukenksminanti funkcija).

Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė

nustatoma vėliau, kkai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada

ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių

sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai –

pūlingų gelsvai-žalsvų). Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra

(aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi

pagerėjimo metu), vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių

uždegimais (sinusitais), sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie

sunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio

(esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visi

išvardinti sutrikimai progresuoja.

Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos

sutrikimų.

Atsiranda ppokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa

būgno lazdelių formos.

Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose

dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai

pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių

bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos

išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uuždegimą, dėl

besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos. Nepakankamas

kasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne,

riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D). Dėl to sulėtėja augimas ir

psichinė vaiko raida. Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas,

tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagų

virškinimą.

Nuolatinis uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimą

pūlingu tirštu sekretu, dėl ko subliuškta plaučio dalis (susiformuoja

atelektaze). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis gali

supūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas). Nuolatinis uždegimas

gali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to sutrinka

deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta deguonies, taip

pat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių kraujagysles, jose padidėja

spaudimas, tai stipriai apsunkina širdies darbą, dėl to ligoniui sustiprėja

dusulys, gali pradėti tinti kojos, padidėja kepenys gali atsirasti skysčio

pilvo ertmėje.

Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti iir ląstelių, gaminančių insuliną

veiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių. Kepenų uždegimas

dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti

kepenų cirozei būdingas komplikacijas.

Naujagimiams atsiradęs žarnų nepraeinamumas ir žarnos prakiurimo sukeltas

pilvaplėvės uždegimas gali tapti mirties priežastimi.

Vyrams dėl sėklos latakų užakimo būna nevaisingumas (98% atvejų).

Moterims pakinta makšties gleivių klampumas, tačiau jos gali pagimdyti

sveiką kūdikį, tačiau nėštumas joms labai rizikingas dėl kvėpavimo sistemos

pažeidimo progresavimo pavojaus. Padidėjęs natrio, kalio, chloridų

netekimas su prakaitų išsekina organizmo atsargas, karšto klimato sąlygomis

tokius ligonius gali greit ištikti šilumos ssmūgis.

Dalis ligonių miršta vaikystėje,bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvena

apie 20-30 metų, nors pasitaiko ir 40-50 metų išgyvenusių ligonių.

Ligoniai, sergantys cistine fibroze, gydomi visą gyvenimą. Jiems nuolat

skiriami kasos fermentų, tulžies rūgščių turintys preparatai virškinimui ir

maisto medžiagų įsisavinimui pagerinti, pilvo pūtimui, sunkumui pilve

mažinti. Esant plaučių infekcijos požymiams, gydoma antibakteriniais

preparatais (dažniausiai turinčiais aktyvumą prieš Pseudomonas aeruginosa),

daromi kvėpavimo pratimai, vibracinis krūtinės ląstos masažas, skystinamas

bronchų sekretas, kad ligons galėtų lengviau atsikosėti. Gydomos

prisidėjusios komplikacijos (širdies veiklos nepakankamumas, kepenų

cirozė). Ligai paūmėjus, gydoma ligoninėje. Po ligoninės gydymas tęsiamas

sanatorijoje.

Ligonį patartina maitinti baltymingu, vitaminingu, neriebiu maistu. Šiltu

metu laiku, kai gausiai prakaituojama, reikia nuolat papildyti organizmo

druskų atsargas geriant mineralinį vandenį, gausiau sūdant maistą. Jei

ligonis serga plaučių uždegimais, reikalinga nuolat gerai vėdinti patalpas,

drėkinti orą, daryti drėgną patalpų valymą, siekiant sumažinti infekcijos

pavojų, palengvinti kvėpavimą.

Šeimoms, turinčioms cistine fibroze sergantį vaiką ar esant tokių ligonių

giminėje, patartina konsultacija Žmogaus genetikos centre. Taip pat

atliekamas vaiko ištyrimas dėl cistinės fibrozės dar jam negimus

(antenatalinė diagnostika).